База данных: Статьи
Страница 1, Результатов: 6
Отмеченные записи: 0
1.
Подробнее
Руденская, Г. Е.
Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [Текст] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии. - 2012. - №10. - С. 58-63.
Рубрики: наследственные болезни--диагн.
атаксия--диагн.
ДНК--анал.
Доп.точки доступа:
Куркина, М.В.
Захарова, Е.Ю.
Руденская, Г. Е.
Атаксии с окуломоторной апраксией: клинико-генетические характеристика и ДНК-диагностика [Текст] / Г. Е. Руденская, М. В. Куркина, Е. Ю. Захарова // Журнал неврологии и психиатрии. - 2012. - №10. - С. 58-63.
Рубрики: наследственные болезни--диагн.
атаксия--диагн.
ДНК--анал.
Доп.точки доступа:
Куркина, М.В.
Захарова, Е.Ю.
2.
Подробнее
Руденская, Г. Е.
Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования [Текст] / Г. Е. Руденская, Е. И. Суркова, Ф. А. Коновалов // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №3. - С. 10-14
Рубрики: атаксия--диагн.
глаза подвижности расстройтва
генетика медицинская
мутация--генет.
Доп.точки доступа:
Суркова, Е.И.
Коновалов, Ф.А.
Руденская, Г. Е.
Атаксия с окуломоторной апраксией 4-го типа, диагностированная методом панельного экзомного секвенирования [Текст] / Г. Е. Руденская, Е. И. Суркова, Ф. А. Коновалов // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №3. - С. 10-14
Рубрики: атаксия--диагн.
глаза подвижности расстройтва
генетика медицинская
мутация--генет.
Доп.точки доступа:
Суркова, Е.И.
Коновалов, Ф.А.
3.
Подробнее
Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN [Текст] / Н. Ю. Абрамычева [и др.] // Вестник Российской Академии медицинских наук. - 2019. - №2. - С. 80-87
Рубрики: атаксия--диагн.
метилирование
наследственные болезни--диагн.
гены
Доп.точки доступа:
Абрамычева, Н.Ю.
Федотова, Е.Ю.
Нужный, Е.П.
Николаева, Н.С.
Эпигенетика болезни Фридрейха: метилирование области экспансии (GAA)n-повторов гена FXN [Текст] / Н. Ю. Абрамычева [и др.] // Вестник Российской Академии медицинских наук. - 2019. - №2. - С. 80-87
Рубрики: атаксия--диагн.
метилирование
наследственные болезни--диагн.
гены
Доп.точки доступа:
Абрамычева, Н.Ю.
Федотова, Е.Ю.
Нужный, Е.П.
Николаева, Н.С.
4.
Подробнее
Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №6. - С. 101-106
Рубрики: атаксия--диагн.
телеангиэктазия
фенотип
мутация--генет.--дети
кривошея
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Шагина, О.А.
Амреева, М.А.
Коновалов, Ф.А.
Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №6. - С. 101-106
Рубрики: атаксия--диагн.
телеангиэктазия
фенотип
мутация--генет.--дети
кривошея
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Шагина, О.А.
Амреева, М.А.
Коновалов, Ф.А.
5.
Подробнее
Алгоритм диагностики аутосомно- рецессивных атаксий [Текст] / Е. П. Нужный [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №9. - С. 74-82
Рубрики: атаксия--диагн.
генетические методы
алгоритмы
скрининг--прим.
электромиография
Доп.точки доступа:
Нужный, Е.П.
Абрамычева, Н.Ю.
Селиверстов, Ю.А.
Погода, Т.В.
Алгоритм диагностики аутосомно- рецессивных атаксий [Текст] / Е. П. Нужный [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №9. - С. 74-82
Рубрики: атаксия--диагн.
генетические методы
алгоритмы
скрининг--прим.
электромиография
Доп.точки доступа:
Нужный, Е.П.
Абрамычева, Н.Ю.
Селиверстов, Ю.А.
Погода, Т.В.
6.
Файл для загрузки:
Article.aspx?id=451352
Подробнее
Остапчук, Ю. Н.
Энцефалопатия вернике неалкогольного генеза [Текст] / Ю. Н. Остапчук, С. С. Чиквиладзе // Терапевтический архив. - 2024. - №5. - С. 122-128
Рубрики: энцефалопатия--диагн.
атаксия--диагн.
сознания расстройства
тиамин--тер.прим.
Доп.точки доступа:
Чиквиладзе, С.С.
Остапчук, Ю. Н.
Энцефалопатия вернике неалкогольного генеза [Текст] / Ю. Н. Остапчук, С. С. Чиквиладзе // Терапевтический архив. - 2024. - №5. - С. 122-128
Рубрики: энцефалопатия--диагн.
атаксия--диагн.
сознания расстройства
тиамин--тер.прим.
Доп.точки доступа:
Чиквиладзе, С.С.
Страница 1, Результатов: 6