Choice of metadata Статьи
Page 5, Results: 61
Report on unfulfilled requests: 0
41.
Подробнее
Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №5. - С. 85-91
Рубрики: лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая
мозг головной--патолог.
мутация--генет.
пальцы кисти--патолог.
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Демина, Н.А.
Близнец, Е.А.
Хлебникова, О.В.
Неврологические проявления глазо-зубо-пальцевого синдрома [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №5. - С. 85-91
Рубрики: лейкоэнцефалопатия прогрессирующая многоочаговая
мозг головной--патолог.
мутация--генет.
пальцы кисти--патолог.
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Демина, Н.А.
Близнец, Е.А.
Хлебникова, О.В.
42.
Подробнее
Cочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №11. - С. 72-76
Рубрики: Шарко-Мари болезнь--диагн.
мышечная дистрофия--диагн.
мутация--генет.
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Булах, М.В.
Миловидова, Т.Б.
Щагина, О.А.
Cочетание наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1А типа и поясно-конечностной мышечной дистрофии 2А типа [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2018. - №11. - С. 72-76
Рубрики: Шарко-Мари болезнь--диагн.
мышечная дистрофия--диагн.
мутация--генет.
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Булах, М.В.
Миловидова, Т.Б.
Щагина, О.А.
43.
Подробнее
Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Вопросы практической педиатрии. - 2018. - №6. - С. 58-66
Рубрики: мутация--генет.
ДНК--диагн.
генетические маркеры
Доп.точки доступа:
Кондратьева, Е.И.
Петрова, Н.В.
Красовский, С.А.
Зинченко, Р.А.
Характеристика мутаций больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным регистра 2017 года и возможности таргетной терапии [Текст] / Е. И. Кондратьева [и др.] // Вопросы практической педиатрии. - 2018. - №6. - С. 58-66
Рубрики: мутация--генет.
ДНК--диагн.
генетические маркеры
Доп.точки доступа:
Кондратьева, Е.И.
Петрова, Н.В.
Красовский, С.А.
Зинченко, Р.А.
44.
Подробнее
Аллель-специфическая полимеразная цепная реакция и электрофоретическая детекция в алгоритме выявления клинически значимых соматических мутаций в гене кальретикулина (CALR) [Текст] / А. С. Горбенко [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2018. - №9. - С. 588-592
Рубрики: аллели--генет.
мутация--генет.
миелофиброз--тер.
Доп.точки доступа:
Горбенко, А.С.
Столяр, М.А.
Ольховский, И.А.
Абдуллаев, А.О.
Аллель-специфическая полимеразная цепная реакция и электрофоретическая детекция в алгоритме выявления клинически значимых соматических мутаций в гене кальретикулина (CALR) [Текст] / А. С. Горбенко [и др.] // Клиническая лабораторная диагностика. - 2018. - №9. - С. 588-592
Рубрики: аллели--генет.
мутация--генет.
миелофиброз--тер.
Доп.точки доступа:
Горбенко, А.С.
Столяр, М.А.
Ольховский, И.А.
Абдуллаев, А.О.
45.
Подробнее
Семейный случай наследственной моторно-сенсорной невропатии, обусловленный мутацией гена INF2, и наследственная моторно-сенсорная невропатия с нефротическим синдромом у Российских больных [Текст] / О. А. Щагина [и др.] // Неврологический журнал. - 2018. - №3. - С. 121-127
Рубрики: нефротический синдром
мутация--генет.
наследственные болезни
Доп.точки доступа:
Щагина, О.А.
Дадали, Е.Л.
Федотов, В.П.
Миловидова, Т.Б.
Семейный случай наследственной моторно-сенсорной невропатии, обусловленный мутацией гена INF2, и наследственная моторно-сенсорная невропатия с нефротическим синдромом у Российских больных [Текст] / О. А. Щагина [и др.] // Неврологический журнал. - 2018. - №3. - С. 121-127
Рубрики: нефротический синдром
мутация--генет.
наследственные болезни
Доп.точки доступа:
Щагина, О.А.
Дадали, Е.Л.
Федотов, В.П.
Миловидова, Т.Б.
46.
Подробнее
Чэн, Шен
Текущий прогресс генетических и эпигенетических исследований детского церебрального паралича [Текст] / Шен Чэн, Чжун Нанберт // Акушерство и гинекология. - 2019. - №6. - С. 94-101
Рубрики: церебральный паралич--дети--генет.
плода развития задержка--эпид.
мутация--генет.--дети
эпидемиологические исследования (внеш)--диагн.
Доп.точки доступа:
Нанберт, Чжун
Чэн, Шен
Текущий прогресс генетических и эпигенетических исследований детского церебрального паралича [Текст] / Шен Чэн, Чжун Нанберт // Акушерство и гинекология. - 2019. - №6. - С. 94-101
Рубрики: церебральный паралич--дети--генет.
плода развития задержка--эпид.
мутация--генет.--дети
эпидемиологические исследования (внеш)--диагн.
Доп.точки доступа:
Нанберт, Чжун
47.
Подробнее
Атипическая тератоидно-рабдоидная опухоль ЦНС без потери ядерной экспрессии INI1 [Текст] / М. В. Рыжова [и др.] // Архив патологии. - 2019. - №2. - С. 36-42
Рубрики: мутация--генет.--дети
ДНК опухолей
клинические исследования--дети
Доп.точки доступа:
Рыжова, М.В.
Кадыров, Ш.У.
Кумирова, Э.В.
Шишкина, Л.В.
Атипическая тератоидно-рабдоидная опухоль ЦНС без потери ядерной экспрессии INI1 [Текст] / М. В. Рыжова [и др.] // Архив патологии. - 2019. - №2. - С. 36-42
Рубрики: мутация--генет.--дети
ДНК опухолей
клинические исследования--дети
Доп.точки доступа:
Рыжова, М.В.
Кадыров, Ш.У.
Кумирова, Э.В.
Шишкина, Л.В.
48.
Подробнее
Гринио, Л. П.
Некоторые особенности патогенеза миодистрофии Дюшенна [Текст] / Л. П. Гринио // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №3. - С. 79-81
Рубрики: мышечная дистрофия--диагн.
мутация--генет.
эволюция
ферменты--действ.преп.
Гринио, Л. П.
Некоторые особенности патогенеза миодистрофии Дюшенна [Текст] / Л. П. Гринио // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №3. - С. 79-81
Рубрики: мышечная дистрофия--диагн.
мутация--генет.
эволюция
ферменты--действ.преп.
49.
Подробнее
Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №6. - С. 101-106
Рубрики: атаксия--диагн.
телеангиэктазия
фенотип
мутация--генет.--дети
кривошея
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Шагина, О.А.
Амреева, М.А.
Коновалов, Ф.А.
Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №6. - С. 101-106
Рубрики: атаксия--диагн.
телеангиэктазия
фенотип
мутация--генет.--дети
кривошея
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Шагина, О.А.
Амреева, М.А.
Коновалов, Ф.А.
50.
Подробнее
Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №11. - С. 11-20
Рубрики: мутация--генет.
гена амплификация
спастическая параплегия наследственная--тер.
ДНК
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Кадникова, В.А.
Сидорова, О.П.
Рыжкова, О.П.
Наследственная спастическая параплегия 4-го типа у российских больных [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии. - 2019. - №11. - С. 11-20
Рубрики: мутация--генет.
гена амплификация
спастическая параплегия наследственная--тер.
ДНК
Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.
Кадникова, В.А.
Сидорова, О.П.
Рыжкова, О.П.
Page 5, Results: 61